FSHD
FSHD
Первая в России систематизированная база данных для изучения мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина на национальном уровне.
Данные на февраль 2026 · Реестр пополняется
Российский реестр пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина (FSHD) — это первая в России систематизированная база данных для изучения данной формы мышечной дистрофии на национальном уровне.
Реестр основан в 2019 году на базе МГНЦ после успешной разработки и апробации специфического генетического анализа. 7 лет работы реестра.
Основной целью реестра является активный сбор, хранение и анализ клинических данных пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина.
Сбор информации осуществляется по специально разработанному протоколу. Протокол включает вопросы по развитию и течению заболевания, а также неврологический осмотр с применением специализированных шкал, применяемых во всем мире у пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина.
Реестр решает четыре ключевые задачи в области изучения и борьбы с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина.
Сбор информации осуществляется по специально разработанному протоколу. Протокол включает в себя ряд вопросов по развитию и течению заболевания, а также неврологический осмотр, в том числе с применением специализированных шкал, применяемых во всем мире у пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина.
Долгосрочное наблюдение за тем, как заболевание развивается без применения специфической терапии, является важным аспектом. Оно позволяет охарактеризовать типичную картину прогрессирования, частоту и спектр возможных осложнений, факторы, влияющие на течение заболевания, а также любые атипичные проявления. Все это создает фундамент для понимания оценки эффективности лечения в будущем.
Взаимный обмен информацией как в медицинском сообществе, так и между врачами и пациентами позволяет специалистам получать не только научные данные, но и реальный опыт о жизни с болезнью и о ее влиянии на качество жизни.
Полученные данные позволяют проводить быстрый и точный набор пациентов, которые подходят для участия в клинических испытаниях.
1. Пациент с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина, который имеет генетическое подтверждение заболевания и подписал информированное согласие на вступление в реестр.
Либо не имеет генетического подтверждения, однако прошел осмотр в ФГБНУ "МГНЦ" в том числе с оценкой неврологического статуса и оценкой состояния по специализированным шкалам, что позволяет поставить диагноз на основании клинической картины.
2. Родственники пациента с признаками МДЛД.
Есть два способа участия в реестре. В обоих случаях для вступления в реестр пациенты заполняют информированное согласие на участие в реестре.
Индивидуальный код высылается после получения организатороми оригинала информированного согласия.
Все персональные и медицинские данные участников хранятся в обезличенном виде. Доступ к информации имеют только уполномоченные специалисты реестра.
Регистр ведут специалисты ФГБНУ «МГНЦ», которые занимаются диагностикой, наблюдением и исследованием мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина.
